Dr Agnieszka Domin

FASD obejmuje grupę zaburzeń neurorozwojowych, których obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany [1-5]. U części dzieci występują cechy dysmorficzne, zaburzenia wzrastania czy małogłowie, jednak u większości najbardziej widoczne są trudności dotyczące funkcjonowania poznawczego, emocjonalnego i społecznego [1-5]. Dziecko z FASD nie zawsze ma charakterystyczny wygląd, a pierwszym sygnałem może być nieprawidłowy rozwój psychoruchowy w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, a później trudności w uczeniu się, zaburzenia koncentracji, nadruchliwość, problemy z regulacją emocji czy zachowanie nieadekwatne do wieku [1,2,4,5].

Dlaczego wczesne rozpoznanie jest tak ważne?

Rozpoznanie FASD pozwala zrozumieć trudności dziecka i odpowiednio nim się zaopiekować [1,2.5]. Umożliwia dostosowanie oczekiwań do rzeczywistych możliwości dziecka, zaplanowanie terapii, wsparcia edukacyjnego oraz zmian środowiskowych [5,18,19]. Pozwala również rodzinie ograniczyć sytuacje, w których konsekwencje zaburzeń neurorozwojowych interpretowane są jako celowe nieposłuszeństwo czy brak motywacji [5,18,19].

Czemu zapobiegamy: zaburzenia wtórne

To jeden z najważniejszych argumentów za wczesną diagnozą. Zmiany w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego powstałe w okresie prenatalnym mogą mieć charakter trwały [3-5]. Nie oznacza to jednak, że możliwości dziecka pozostają niezmienne — dzięki dojrzewaniu, terapii, odpowiedniemu wsparciu i dostosowaniu środowiska jego codzienne funkcjonowanie może się znacząco poprawiać [18,19]. Natomiast zaburzenia wtórne mogą narastać latami a ich ryzyko w dużej mierze zależy od tego, czy dziecko zostało właściwie zrozumiane i odpowiednio wspierane [6]. Mogą to być m.in. nasilone trudności emocjonalne, lęk, wycofanie, zachowania unikowe, problemy w relacjach, niepowodzenia lub przerwanie nauki szkolnej, trudności z osiągnięciem samodzielności w dorosłości, zaburzenia zdrowia psychicznego, problemy związane z używaniem substancji psychoaktywnych czy konflikty z prawem [6,8].

Badania obserwacyjne wskazują, że szansa na uniknięcie tych następstw jest kilkakrotnie wyższa u osób, u których rozpoznanie postawiono wcześnie i które wychowywały się w stabilnym, wolnym od przemocy środowisku. Wczesna diagnoza i przewidywalne otoczenie są dziś najlepiej udokumentowanymi czynnikami ochronnymi [5,6,18,19].

Nie zawsze zaczyna się od charakterystycznego wyglądu

Rozpoznanie utrudnia przekonanie, że dziecko z FASD powinno mieć charakterystyczne cechy twarzy [1-4]. Dodatkową trudnością jest to, że kluczowe cechy dysmorficzne zmieniają się z wiekiem – najlepiej widoczne są we wczesnym dzieciństwie i w wieku szkolnym, natomiast u nastolatków i osób dorosłych część cech może być mniej wyraźna [3,4].

Objawy rozwojowo-społeczne również zmieniają się z wiekiem. U małego dziecka dominują opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia snu, karmienia i regulacji emocji. W wieku szkolnym coraz lepiej widoczne stają się zaburzenia uwagi, pamięci, funkcji wykonawczych oraz problemy edukacyjne [1,2,4,5]. Trudnym etapem może okazać się przejście dziecka z przedszkola do klasy pierwszej, a następnie duża zmiana w klasie czwartej. W okresie dojrzewania wymagania środowiska gwałtownie rosną – oczekuje się większej samodzielności, planowania, przewidywania konsekwencji i kontroli zachowania. Wtedy trudności wcześniej kompensowane przez dorosłych stają się szczególnie widoczne [1,2,4].

Część dzieci można zdiagnozować już w okresie noworodkowym. Wskazaniem do dalszej obserwacji rozwoju wielu dzieci i udzielania pomocy są m.in.:

  • hipotrofia – masa ciała noworodka zbyt mała w stosunku do wieku ciążowego (SGA),
  • cechy dysmorficzne twarzy, mały obwód głowy, zaburzony cykl snu i czuwania, osłabiona reakcja na bodźce,
  • wady wrodzone, szczególnie oczu, uszu, serca i kończyn,
  • wywiad wskazujący na spożywanie alkoholu w czasie ciąży [1-4,7].

Żaden z tych objawów rozpatrywany osobno nie jest jednak swoisty dla FASD i nie może samodzielnie stanowić podstawy rozpoznania [1–4].

Opieka pediatryczna nad dzieckiem z FASD

Każde dziecko z grupy ryzyka FASD i z rozpoznanym FASD wymaga systematycznej opieki pediatrycznej [1,2,5,8]. Szczególnej uwagi wymagają [5,7,8]:

  • rozwój somatyczny – niedobór wzrostu i masy ciała, obniżona wydolność fizyczna,
  • rozwój psychoruchowy, często opóźniony,
  • monitorowanie rozpoznanych wad wrodzonych, w tym nerek i wzroku – zez, astygmatyzm,
  • objawy neurologiczne – zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia napadowe,
  • moczenie nocne i dzienne oraz czynnościowe zaburzenia jelitowe,

problemy ze snem mogą dotyczyć dzieci z FASD; w badaniach naukowych w testach przesiewowych istotne trudności stwierdzano nawet u 55–85% badanych dzieci [9,10]. Obejmowały one m.in. trudności z zasypianiem, częste wybudzenia w nocy, parasomnie, senność w ciągu dnia oraz zaburzenia oddychania podczas snu [9,10] oraz nieprawidłowości rytmu wydzielania melatoniny [11.]

Osobnej uwagi wymagają zaburzenia karmienia i odżywiania: trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym, późniejsze nabywanie zdolności samodzielnego spożywania posiłków, zaburzenia odczuwania głodu i sytości, podjadanie, niedojadanie lub ukrywanie jedzenia [12,13], nadmierna chęć spożywania słodyczy oraz możliwa nadwaga i otyłość w wieku nastoletnim [13,16]. Badania wskazują również na możliwe nieprawidłowości mechanizmów regulujących łaknienie [14,15].

Wiedza o tych objawach jest istotna dla opiekuna, ponieważ wiele z nich bywa odczytywanych jako problem wychowawczy, a wymaga postępowania medycznego lub terapeutycznego.

Rozpoznanie współistniejące nie zamyka drogi do właściwej diagnozy

Dziecko z FASD zwykle trafia do systemu ochrony zdrowia lub oświaty wielokrotnie – z powodu trudności w nauce, zaburzeń uwagi, problemów emocjonalnych czy zachowania [8,17]. Otrzymuje wówczas rozpoznanie opisujące objawy, ale nie przyczynę [17].

ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia lękowe czy zaburzenia zachowania nie są alternatywą dla rozpoznania FASD – mogą z nim współwystępować, a ich stwierdzenie nie powinno kończyć poszukiwania etiologii trudności neurorozwojowych [1,2,8].

Ocena funkcjonalna i praca zespołu

Samo rozpoznanie nie jest celem postępowania. Ocena nie powinna ograniczać się do sprawdzenia, czy dziecko spełnia kryteria rekomendacji – jej najważniejszym rezultatem jest opis rzeczywistego funkcjonowania dziecka w domu, szkole i środowisku społecznym, określenie profilu mocnych i słabych stron oraz przygotowanie konkretnych zaleceń [1,2,4]. Tak rozumiana ocena funkcjonalna staje się podstawą terapii.

Nie ma jednego badania laboratoryjnego, obrazowego czy psychologicznego, które samodzielnie potwierdzałoby FASD [1-4]. Ocena obejmuje wiele obszarów – od stanu zdrowia i rozwoju somatycznego, przez funkcje poznawcze, emocje i zachowanie, mowę i komunikację, rozwój ruchowy i funkcjonowanie sensoryczne, aż po samodzielność i funkcjonowanie w systemie edukacji [1,2,4].

Interdyscyplinarność powinna tu oznaczać rzeczywistą współpracę specjalistów i utworzenie wspólnego planu postępowania, a nie przekazywanie dziecka z jednego gabinetu do drugiego [1,2].

Dostosowanie środowiska

Bardzo ważnym elementem pomocy jest dostosowanie środowiska, w którym dziecko przebywa [18,19]. Dzieci z FASD funkcjonują najlepiej w miejscu przewidywalnym, uporządkowanym i dostosowanym do ich możliwości, w którym zasady są jasne, komunikaty krótkie, a nowe umiejętności wielokrotnie ćwiczone w różnych sytuacjach [18,19].

Diagnoza jako proces, a nie jednorazowa wizyta

Możliwości rozwojowe dziecka z FASD zmieniają się wraz z wiekiem i wymaganiami otoczenia, dlatego ocena funkcjonowania powinna być ponawiana w kluczowych okresach, kiedy pojawiają się nowe trudności[1,2,4] i przy zmianie wymagań środowiskowych, w szczególności przed rozpoczęciem edukacji szkolnej, w późniejszym wieku szkolnym oraz w okresie tranzycji do dorosłości. Zakres i termin ponownej oceny należy dostosować do wieku dziecka, pojawiających się trudności oraz wcześniejszych wyników badań [1,2].

Ocena funkcjonalna postawiona raz we wczesnym dzieciństwie nie opisuje możliwości nastolatka. Traktowanie jej jako punktu zamykającego proces jest jedną z częstszych przyczyn, dla których wsparcie przestaje odpowiadać rzeczywistym potrzebom dziecka.

Każdy specjalista może zainicjować właściwą drogę pomocy

Nie każdy lekarz, nauczyciel czy psycholog musi diagnozować FASD. Każdy powinien jednak wiedzieć, kiedy należy o nim pomyśleć i kiedy skierować dziecko do dalszej oceny. Najnowsze polskie wytyczne z 2025 roku opisują wieloetapowy proces diagnostyczny – od wychwycenia dziecka, u którego występują czynniki ryzyka lub niepokojące objawy, poprzez specjalistyczną diagnostykę i wykluczenie innych możliwych przyczyn trudności, aż do oceny funkcjonowania dziecka i przygotowania indywidualnych zaleceń [1,2].

Wytyczne wskazują również konkretne przesłanki, które powinny skłonić do pogłębionej diagnostyki, m.in. objawy mogące wskazywać na zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz charakterystyczne trudności poznawcze i behawioralne [1,2]. Na etapie przesiewowym nie istnieje jednak pojedyncze, wystarczająco czułe narzędzie, które mogłoby zastąpić ocenę kliniczną. Dlatego tak duże znaczenie ma czujność diagnostyczna osób mających kontakt z dzieckiem oraz odpowiednie kierowanie go do specjalistycznej oceny [1,2].

Nie trzeba czekać, aż obraz kliniczny stanie się „typowy”. Nie wolno również czekać na zakończenie całego procesu diagnostycznego, aby zacząć wspierać rozwój dziecka [5,18,19]. Rozpoznanie FASD powinno porządkować te działania, a nie być warunkiem ich rozpoczęcia. Jeżeli występuje opóźnienie rozwoju – potrzebna jest wczesna interwencja. Jeżeli dziecko ma trudności językowe – potrzebuje odpowiedniej terapii komunikacji. Jeżeli nie radzi sobie w szkole – należy dostosować sposób nauczania. Jeżeli ma problemy z regulacją emocji – wymaga pomocy w tym właśnie zakresie [18,19].

Wczesne rozpoznanie zmienia perspektywę

Największą korzyścią z wczesnego rozpoznania może być zmiana sposobu, w jaki dorośli patrzą na dziecko i jego trudności [5,6,18,19]. Zamiast oczekiwać, że „w końcu zacznie się bardziej starać”, można zastanowić się, jak ułatwić mu wykonanie zadania. Zamiast upominać za kolejne niepowodzenie – sprawdzić, czy wymagania nie przekraczają możliwości dziecka. Zamiast koncentrować się wyłącznie na deficytach – poszukać mocnych stron, na których można budować dalszy rozwój.

W praktyce najważniejsze są trzy elementy: zauważyć, zrozumieć i odpowiednio wesprzeć.

Wczesne rozpoznanie pozwala zobaczyć rzeczywiste źródło trudności dziecka. Diagnoza funkcjonalna pomaga zrozumieć jego indywidualny sposób rozwoju. Interdyscyplinarna współpraca pozwala natomiast przełożyć tę wiedzę na konkretne działania w domu, gabinecie, przedszkolu i szkole [1,2,18,19.

Piśmiennictwo

  1. Dyląg KA, Klecka M, Borkowska M, Palicka I, Okulicz-Kozaryn K, Cichoń-Chojnacka A, Maciejewski T, Śmigiel RS. Updating guidelines for the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) in Poland. Adv Clin Exp Med. 2026;35(6):1063–1072. doi:10.17219/acem/217484.
  2. Borkowska M, Cichoń-Chojnacka A, Dyląg KA, Jadczak-Szumiło T, Klecka M, Maciejewski T, Palicka I, Przybyszewska K, Szymańska K, Śmigiel R. Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Wytyczne opracowane przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów. Medycyna Praktyczna – Pediatria. 2025; wydanie specjalne 1:1–52.
  3. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, et al. Updated clinical guidelines for diagnosing fetal alcohol spectrum disorders. Pediatrics. 2016;138(2). doi:10.1542/peds.2015-4256.
  4. Cook JL, Green CR, Lilley CM, et al. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ. 2016;188(3):191–197. doi:10.1503/cmaj.141593.
  5. Williams JF, Smith VC; Committee on Substance Abuse. Fetal alcohol spectrum disorders. Pediatrics. 2015;136(5)–e1406. doi:10.1542/peds.2015-3113.
  6. Streissguth AP, Bookstein FL, Barr HM, Sampson PD, O’Malley K, Young JK. Risk factors for adverse life outcomes in fetal alcohol syndrome and fetal alcohol effects. J Dev Behav Pediatr. 2004;25(4):228–238. doi:10.1097/00004703-200408000-00002.
  7. Dyląg KA, Anunziata F, Bandoli G, Chambers C. Birth defects associated with prenatal alcohol exposure — a review. Children (Basel). 2023;10(5):811. doi:10.3390/children10050811.
  8. Popova S, Lange S, Shield K, et al. Comorbidity of fetal alcohol spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis. Lancet. 2016;387(10022):978–987. doi:10.1016/S0140-6736(15)01345-8.
  9. Dyląg KA, Bando B, Baran Z, et al. Sleep problems among children with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) — an explorative study. Ital J Pediatr. 2021;47(1):113. doi:10.1186/s13052-021-01056-x.
  10. Chen ML, Olson HC, Picciano JF, Starr JR, Owens J. Sleep problems in children with fetal alcohol spectrum disorders. J Clin Sleep Med. 2012;8(4):421–429. doi:10.5664/jcsm.2038.
  11. Goril S, Zalai D, Scott L, Shapiro CM. Sleep and melatonin secretion abnormalities in children and adolescents with fetal alcohol spectrum disorders. Sleep Med. 2016;23:59–64. doi:10.1016/j.sleep.2016.06.002.
  12. Amos-Kroohs RM, Fink BA, Smith CJ, et al. Abnormal eating behaviors are common in children with fetal alcohol spectrum disorder. J Pediatr. 2016;169:194–200.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2015.10.049.
  13. Werts RL, Van Calcar SC, Wargowski DS, Smith SM. Inappropriate feeding behaviors and dietary intakes in children with fetal alcohol spectrum disorder or probable prenatal alcohol exposure. Alcohol Clin Exp Res. 2014;38(3):871–878. doi:10.1111/acer.12284.
  14. Podgórski R, Galiniak S, Mazur A, Domin A. The association of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis with appetite regulation in children with fetal alcohol spectrum disorders (FASDs). Nutrients. 2023;15(6):1366. doi:10.3390/nu15061366.
  15. Podgórski R, Galiniak S, Mazur A, Podgórska D, Domin A. Serum levels of hormones regulating appetite in patients with fetal alcohol spectrum disorders. Nutrients. 2023;15(19):4215. doi:10.3390/nu15194215.
  16. Fuglestad AJ, Boys CJ, Chang PN, et al. Overweight and obesity among children and adolescents with fetal alcohol spectrum disorders. Alcohol Clin Exp Res. 2014;38(9):2502–2508. doi:10.1111/acer.12516.
  17. Chasnoff IJ, Wells AM, King L. Misdiagnosis and missed diagnoses in foster and adopted children with prenatal alcohol exposure. Pediatrics. 2015;135(2):264–270. doi:10.1542/peds.2014-2171.
  18. Ordenewitz LK, Weinmann T, Schlüter JA, et al. Evidence-based interventions for children and adolescents with fetal alcohol spectrum disorders — a systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2021;33:50–60. doi:10.1016/j.ejpn.2021.02.001.
  19. Petrenko CLM, Alto ME. Interventions in fetal alcohol spectrum disorders: an international perspective. Eur J Med Genet. 2017;60(1):79–91. doi:10.1016/j.ejmg.2016.10.005.