Kontakt   

`

  • Odsłony: 1157

Kryteria diagnostyczne FASD

Do najczęściej stosowanych i rozpowszechnianych standardów diagnozy Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych na świecie należą: Institute of Medicine /IOM (Hoyme 1996,2005); 4-Digit Code (Astley i Clarren 2000); Canadian Guidelines (Chudley i in. 2005). Wszystkie powyższe standardy diagnostyczne w takim samym stopniu w diagnozie uwzględniają cztery ważne obszary:

  • charakterystyczne dla Płodowego Zespołu Alkoholowego (FAS) dysmorfie twarzy (zwężone szpary powiekowe, spłycona bądź brak rynienki podnosowej, zwężona bądź brak górnej czerwieni wargowej)
  • prenatalne i/lub postnatalne zahamowania wzrostu
  • zaburzenia funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego
  • ekspozycja na alkohol w życiu płodowym.

Różnią się natomiast pod względem ilości czynników, jakie muszą wystąpić by móc postawić diagnozę FASD. Wymienione poniżej jednostki: pełny FAS (Fetal Alcohol Syndrome), częściowy FAS (pFAS) i Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARDN) należą do wspólnej grupy FASD (Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych). Jedynie pełny FAS znajduje się w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 → Q 86.0 a inne zaburzenia neurorozwojowe spowodowane piciem alkoholu przez matkę w czasie ciąży mogą być klasyfikowane jako F88. 

W poniższych tabelach przedstawiona została charakterystyka poszczególnych standardów diagnostycznych FASD w czterech kluczowych obszarach: dysmorfie twarzy, zaburzenia wzrostu, uszkodzenia OUN oraz fakt ekspozycji na alkohol w życiu płodowym.

 

 

Analizując powyższe standardy diagnostyczne FASD należy podkreślić, że we wszystkich przypadkach diagnoza FASD stawiana jest po wykluczeniu innych prawdopodobnych przyczyn występowania objawów. Podstawą są tu badania genetyczne, które pozwolą wykluczyć inne zespoły chorobowe o bardzo podobnych symptomach, a wśród nich wymienić należy: zespół kruchego chromosomu X, zespół Cornelli de Lange, zespół Williamsa, zespół Aaskorga, zespół Dubowitza, zespół Noonana.

Kanadyjskie kryteria diagnostyczne FASD 2015

Zaproponowane zmiany dotyczą:

  • bardziej holistycznego ujęcia diagnostycznego od narodzin przez kolejne etapy rozwoju → noworodek – dziecko – nastolatek – dorosły (Cook i in. 2015)
  • uznania Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) za termin diagnostyczny
  • wprowadzenia trzech kategorii diagnostycznych:
  • FASD z dysmorfiami twarzy (3 kluczowe dysmorfie; potwierdzona lub niepotwierdzona ekspozycja na alkohol; poważne zaburzenia przynajmniej 3 obszarów OUN)
  • FASD bez dysmorfii (potwierdzona ekspozycja na alkohol; poważne zaburzenia

              przynajmniej 3 obszarów OUN)

  • Ryzyko FASD – do dalszej diagnozy (potwierdzona ekspozycja na alkohol; poważne

              zaburzenia przynajmniej 3 obszarów OUN nie są udokumentowane).

  • wprowadzenia modyfikacji obszarów funkcjonowania OUN podlegających ocenie neurorozwojowej, wprowadzając kolejno: „umiejętności motoryczne” zamiast „twarde i miękkie objawy neurologiczne, w tym „senso-motoryczne”; „neuroanatomia/neurofizjologia” zamiast „zmiany strukturalne mózgu”; „język” zamiast „komunikacja”; „uwaga” zamiast „zaburzenia uwagi/hiperaktywność”; ponadto dodano „regulację emocjonalną” a rozszerzono i doprecyzowano pojęcie „funkcji wykonawczych”
  • konieczności doboru adekwatnych specjalistów do zespołu diagnostycznego odpowiednio dla grup wiekowych:
  • niemowlęta i dzieci do 18 miesiąca życia: pediatra, specjalista w dziedzinie rozwoju dziecka (osoba potrafiąca ocenić rozwój mowy/języka), fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, psycholog kliniczny
  • od 18 miesiąca życia do 5 roku życia: pediatra/lekarz pierwszego kontaktu, terapeuta zajęciowy, logopeda, psycholog
  • od 6 roku życia do pełnoletności (dzieci w wieku szkolnym): pediatra/lekarz pierwszego kontaktu posiadający doświadczenie w stawianiu diagnozy FASD i diagnoz różnicowych, terapeuta zajęciowy, logopeda, psycholog
  • dorośli: lekarz, psycholog, logopeda/psycholog z kompetencjami pozwalającymi na ocenę języka/mowy.

 

Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych